Genetyka

Badania genetyczne

Czy w przyszłości będzie można identyfikować autyzm badaniami genetycznymi? Naukowcy odnaleźli genetyczną mutację, która prowadzi zaburzeń rozwoju ze zjawiskami ze spektrum autyzmu.

U pół procenta osób autystycznych mutacja genetycznej CHD8 wygenerowała szerszy rozstaw oczu i powiększenie głowy. Trwają badania nad poszukiwaniem dalszych mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do zaburzeń ze spektrum autyzmu.

              Źródło: Seattle Children’s Hospital and Research Institute

Metylowanie

W literaturze można znaleźć doniesienia o mutacjach. Mutacje genowe mające wpływ na reakcje metylowania dotyczą 100% przypadków autyzmu. Wydajność reakcji metylowania decyduje o efektywności szlaku przemian tryptofanu (z którego w mózgu tworzą się serotonina; hormon szczęścia) i tyrozyny (z której powstają katecholaminy, m.in. dopamina; hormon przyjemności, nagrody, wytrwałości, neuroprzekaźnik wyzwalający chęć podjęcia aktywności w celu osiągnięcia obranego celu i poszukiwania nowych wrażeń).

Serotonina i dopamina

Indywidualne różnice w biosyntezie i neurotransmisji serotoniny i dopaminy odpowiadają za stabilność cech osobowości. Zmiany w przemianach tych neuroprzekaźników prowadzą do zachowań patologicznych i zaburzeń psychicznych.

Zbyt mała ilość dopaminy może osłabić zdolność do skoncentrowania uwagi, zwiększyć impulsywność, powodować brak wytrwałości w działaniu, wywołać podatność na stany depresyjne. Z kolei zbyt mała ilość serotoniny może zaburzyć stabilność nastroju, zwiększyć podatność na impulsywność i agresję.

Metylowanie fosfolipidów

Dopamina wpływa również na reakcje metylowania fosfolipidów w błonach komórkowych. Dzięki metylowanym fosfolipidom błony komórkowe mają sprawne mechanizmy transportu, czyli komórki są dobrze oczyszczane i odżywiane.

Procesy metylowania fosfolipidów błon komórkowych są szczególnie ważne dla limfocytów. Dzięki nim limfocyty mogą się właściwie ze sobą komunikować, co harmonizuje pracę układu immunologicznego. W przypadku braku reakcji metylowania może zwiększyć się ilość wydzielanych cytokin (IL-6 i TNF-α) co nasili procesy zapalne, które dodatkowo osłabią procesy metylacji. Powstaje zaklęty krąg…

Otoczka mielinowa

Metylacja jest konieczna do tworzenia mielinowej otoczki wokół zwojów nerwowych, mającej chronić neurony i przyspieszać neuro-transmisję. Bez odpowiedniej osłony mielinowej neurony nie są chronione przed jonami metali ciężkich i przed zakażeniami wirusowymi.