Przyczyną wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu są defekty neurologiczne. W literaturze opisano wile powodów pojawienia się zjawisk ze spektrum autyzmu. Najczęściej wskazywane są:
- mutacje genetyczne, na chromosomach m. in. na 7, 3, 4 (u dziewczynek), 11 (u chłopców); dotychczas opisano ponad 20 genów odpowiedzialnych za wczesna i późną odmianę autyzmu,
- dziecięce porażenie mózgowe,
- urazy okołoporodowe,
- uszkodzenia centralnego układu nerwowego,
- zaburzenia metaboliczne (nietolerancja kazeiny i glutenu).
- wrodzona toksoplazmoza,
- wiek ojca (powyżej 40-go roku życia),
- infekcje leczone antybiotykami w okresie niemowlęcym (hipoteza),
- zażywanie Paracetamolu,
- stosowanie detergentów alkalicznych.
W literaturze można znaleźć bardzo sprzeczne doniesienia o możliwości pojawiania się autyzm po szczepieniach (szczególnie o szczepionce MMR – odra, świnka i różyczka).